近日，青大附院儿童血液肿瘤科联合多学科团队，成功救治罕见卡波西样血管内皮瘤（KHE）合并卡梅现象（KMP）婴儿，在儿童罕见病的精准诊疗方面再上新台阶。
抽丝剥茧，锁定罕见病因
矫正月龄仅4个多月的女婴小安因“血象异常”从外院转入青大附院西海岸院区儿童血液肿瘤科，患儿外院检查提示重度血小板减少（PLT 5×10⁹/L）、中度贫血及严重凝血功能紊乱（FIB 0.86g/L，D-D 15230ng/mL），入院查体见全身出血点、瘀斑，并于左腹部触及一个约8cm×5cm的质硬包块。患儿病情危重，随时有致命性出血风险。
面对以“重度血小板减少、消耗性凝血病、腹部巨大包块”为特征的重症婴儿，诊断是首要挑战。在排除常见血液病及感染后，超声、核磁共振等影像学检查提示胰腺体尾部-脾门区占位。然而，儿童血液肿瘤科团队敏锐地抓住“婴儿期、急性病程、血小板减少伴消耗性凝血病”这一关键线索，高度怀疑患儿可能为罕见的“卡波西样血管内皮瘤合并卡梅现象”。
展开剩余60%多学科协作，制定有效策略
病理活检是恶性肿瘤诊断的金标准，但对凝血功能极差的患儿，若诊断为KMP，则手术或穿刺后出血风险极高，严重危及患儿生命；但若不进行活检，治疗将面临困境。儿童血液肿瘤科名誉主任孙立荣、科主任王玲珍立即组织小儿外科、放射科、超声医学科、麻醉科等多学科专家进行MDT会诊，详细评估后一致认为患儿KMP可能性极大，当前应以内科治疗优先，以快速控制KMP、纠正凝血紊乱。在与家属进行充分沟通后，治疗团队决定启动“诊断性治疗”方案，采用糖皮质激素冲击治疗。
动态调控，实现病情逆转
治疗初期，地塞米松治疗使血小板一度回升，但随后再次出现降低，在药学部韩志武教授的协调下，团队及时加用核心靶向药物，解决了患儿口授困难等问题，随后通过监测血药浓度实现精准给药。联合治疗方案效果显著，患儿血小板从最低的11×10⁹/L逐渐升至117×10⁹/L；D-二聚体从18640ng/mL大幅下降至2000ng/ml；查体见腹部包块明显缩小，期间患儿未发生严重并发症。与此同时，治疗团队每日与家属细致沟通病情进展，耐心解读治疗方案，为家属提供了坚实的心理支撑与人文关怀。目前，患儿病情平稳，已出院持续进行口服药物治疗。
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卡波西样血管内皮瘤是一类主要发生于儿童的罕见交界性血管肿瘤，发病率约十万分之0.07，42%~71%的KHE会出现卡梅现象，表现为严重的血小板减少合并消耗性凝血功能异常和溶血性贫血。卡梅现象发生后，若不及时有效治疗，患儿的病死率可高达12%~24%。93%的KHE在婴儿期发病，瘤体最常见于四肢，其次是躯干和头面颈部，而腹型KHE发生率不到10%，因此更为罕见。尽管手术是KHE最有效的治疗方式，但由于大部分病灶难以完整切除，或切除创伤大、风险高，全身性药物治疗往往成为KHE患儿的首选治疗方案。
患儿的成功救治，充分体现了青大附院复杂疑难病例的快速诊断能力和基于MDT的综合决策水平。未来，青大附院儿童血液肿瘤科将进一步深化多学科协作，不断精进技术，优化诊疗流程，为更多疑难危重症患儿带来生命希望。
（半岛全媒体记者 毛梓权）
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